小李很爱他的女朋友小美，两人在一起一年多，感情一直很稳定，决定过一两年就结婚。但是自小李的父母知道小美患有轻度地中海贫血后，就一直让小李疏远她，不和她继续发展。小李百般坚持也无果，父母认为小李不成熟，不知道问题的严重性，因为这是关乎家族传承的事。这令小李很是头疼。与小李类似的关于“地中海贫血”的事例还有很多，例如男朋友的妈妈患有地中海贫血，父母要求女儿慎重考虑未来；结婚后发现女方患有地中海贫血，想要提出诉讼离婚……甚至许多人在一开始知晓对方有地中海贫血后就中止与对方的交往。这其中包含着对“地贫”的误解，但也不无透露着大众对“地中海贫血患者生育健康宝宝”的担忧和畏惧。若是生育出重度地贫的孩子，对整个家庭都是不小的打击。那么，今天孕宝国际就向大家解释地中海贫血是什么？可以通过试管婴儿技术来避免吗？

　　α-地中海贫血

　　α-地中海贫血（α-thalassemia ）是一种常染色体隐性遗传病，患者由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍，进而引起的一组溶血性贫血疾病，这种疾病大多数由基因缺失引起。

　　只有当两个同类型缺陷基因的携带者（如双亲均为α-地贫携带者）婚配后才有可能产生有贫血表型的患病个体，这种情况的发生概率为25%。据估计，全球约有2.76亿人是α-地贫的携带者，中国南方高发区α-地贫基因携带者检出率约为1%~2%，以广西、广东和海南等地区分布最广，其次为贵州、四川、重庆、福建、香港、台湾、江西、湖南等地区。

　　根据临床类型可将α地中海贫血分为4种：

　　1．静止型：临床上的无症状非病个体。

　　2．轻型（标准型，α地中海贫血特征）：患者表现为红细胞呈小细胞低色素性改变，为临床上的无症状非病个体，无显著溶血/贫血或轻度贫血。

　　3．中间型（HbH病）：临床表型变化范围很宽，疾病的严重程度差异很大，从较轻的没有明显的临床表现到严重贫血，服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。极少数需常规输血治疗才能维持生命，多数不需要输血或偶然需要输血治疗。

　　4．重型（Hb Barts：胎儿水肿综合征）：患者可检测到大量Hb Bart’s（γ4），少量的Hb H，和痕量的其他Hb，为临床上有疾病表型的贫血症。受累胎儿由于严重缺氧，常于妊娠30~40周时在宫内或分娩前后数小时内死亡。胎儿严重贫血、黄疸、全身水肿、肝脾肿大、发育不良、四肢短小，出现胎儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘。

　　β-地中海贫血

　　β地中海贫血（β-thalassemia ）是一种常染色体隐性遗传病，是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，属于遗传性血红蛋白病。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有790万出生缺陷患儿出生，血红蛋白病的发病率位于第三位。

　　α和β地贫广泛分布于世界热带和亚热带，中国南方高发地区人群携带率3%-24%（Blood Rev, 2012.）。

　　β地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

　　这种病的致病基因为HBB基因（β珠蛋白基因），定位于11p15.3，有3个外显子，其分子病理具有高度异质性，突变类型具有明显的种族与地域差异。β地贫是由于β珠蛋白基因点突变或缺失，导致β珠蛋白肽链合成速率降低或缺失，导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病，分为3种类型：

　　1）突变纯合子或双重杂合子；

　　2）单亲二体；

　　3）β地贫显性突变。

　　常见突变或缺失位点为：CD41-42、IVS-II-654、-28、CD26、CD17、CD71-72、CD43、-29、CD27/28、β缺失、CD27/28、IVS-I-1、IVS-II-5、Chinese Gγ(Aγδβ)0、Cap+39等。

　　β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为β/β0地贫，能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。

　　地中海贫血能否通过试管婴儿技术预防？

　　父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫，1/4会是中重度地贫患者。

　　因为轻型地贫患者没有明显症状，很容易被忽略，当父母双方带有相同致病基因时，则有3/4的几率生出患儿。

　　如果夫妇双方足够关注自身的身体健康状况，在孕前做好遗传病筛查，就可以做到防止致病基因遗传给后代，杜绝地中海贫血的垂直遗传。

　　轻型地中海贫血症状较轻，不需要治疗，只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

　　面对地贫可以通过第三代试管婴儿技术来预防。第三代是试管婴儿利用胚胎植入前遗传学诊断助孕技术(Preimplantation Genetic Diagnosis， PGD)在已确诊夫妻患有某种已知单基因疾病，或携带致病突变的情况下，对胚胎进行植入前遗传学诊断，选择健康胚胎植入，避免遗传/染色体病患儿出生。

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