染色体筛查为什么是试管婴儿成功率的重要因素？

　　染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.7%-1%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致；目前已发现的基因遗传性疾病就有上百余种，而夫妻只要一方存在染色体异常，在临床上便常可造成早期流产、先天愚型、先天多发性畸形等不良情况。

　　高龄女性染色体异常概率更高

　　高龄女性怀孕本身就有一定风险，女性随着年龄的增长，体内卵子中染色体情况会随着环境、自身因素退化变差，这就导致了难孕育几率的提高；夫妻长期嗜酒吸烟或生活作息不良，也会导致体内染色体发生畸变，造成不孕不育。

　　此类染色体异常的患者或生育年龄过大的夫妻，如果不注重孕前的基因检查，日后即便怀孕了，也大有可能发生早期流产、胎停育或携带先天性疾病、畸形等情况发生，其后果是非常严重的。

　　染色体筛查分类：

　　孕早期筛查

　　在11～13+6周进行，主要是PAPP-A和β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低（平均为0.43 MoM），β-hCG浓度会升高（平均为1.98 MoM）。

　　孕中期筛查

　　在15～20+6周进行，主要有AFP、β-hCG和μE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、β-hCG、μE3和Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

　　其中唐氏综合征患儿母体AFP和μE3浓度会降低（平均水平分别为0.74 MoM和0.75 MoM），β-hCG和Inhibin-A浓度会升高（平均水平分别为2.06 MoM和1.77 MoM）；孕中期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。

　　整合期筛查

　　即孕早期筛查+孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查+NT）。

　　序贯筛查

　　一是分段序贯筛查（Stepwise Sequential Screening）即先进行孕早期筛查，得出孕早期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至孕中期接受孕中期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；

　　二是酌情序贯筛查（Contingent Sequential Screening），即孕早期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于1/60的进行产前诊断；风险值小于1/1000的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至孕中期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

　　序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在孕早期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行孕中期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

　　当孕妇年龄超过三十五岁后，染色体异常婴儿出生的几率相对比较大，因此卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中规定中孕期母血清学产前筛查适用于年龄在35岁以上的中孕期孕妇进行筛查。

　　如果高龄家庭在生育前进行了基因和染色体检查，检查结果显示染色体异样的话，那么便不可选择自然受孕，因为自然受孕导致不健康宝宝出生的可能性是非常非常大的，对于染色体异常的患者想要宝宝，只有运用第三代试管婴儿技术助孕才能把风险降低到最小，生育出健康宝宝。

　　第三代试管婴儿PGS/PGD技术的筛查诊断，其目的就是为了发现囊胚中染色体是否存在异常和由基因畸变引起的遗传性疾病，剔除不良致病基因，避免宝宝因基因问题受到伤害，达到优生优育目的。

　　其中PGS技术主要是对形成的受精卵46条染色体的数目和结构上进行对比，来分析胚胎染色体基因是否健康，检查胚胎中是否含有遗传性致命基因。

　　而PGD是植入前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

　　因此，对于染色体异常患者，不必过于担心，如今试管医学技术这么发达，可以很好解决这些难题，最后，祝愿所有试管家庭都能顺利好孕！

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