针对计划生育的大龄夫妻,患染色体异常疾病几率高不高?多次怀孕失败、早期流产是染色体异常导致的吗?如何避免染色体异常对怀孕的影响?今天孕宝国际便与大家分享:染色体异常对怀孕的影响与科学应对方法。

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  一、染色体与人体的关系

  染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。

  每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

  在染色体上包含多个DNA片段,每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

  人类有23对染色体,正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外,每一对染色体都是两条,即二倍体。

  但染色体也存在异常情况,通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。

  染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

  除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

  染色体异常有多普遍?

  经研究证实:

  每100个受精卵有45个存在染色体异常

  ➜ 这就是为什么即使子宫环境良好,但还会有一些胚胎不着床(每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常)

  ➜ 这就是为什么胚胎着床后,还会有可能发生无胎心或胎停孕、流产

  为什么会发生染色体异常?

  临床研究将原因归于以下几类:

  受精卵的染色体源于卵子和精子。

  卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

  老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。

  这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间。

  所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

  染色体异常与年龄的关系

  研究证实:女性40岁以上染色体异常几率为58%,45岁以上异常几率更高达84%。

  也就是说,40岁以上女性自然怀孕,即使成功怀孕,但实际上染色体的异常几率也相当高,这也是大龄女性妊娠流产率高的重要因素。

  及时受精卵成长为囊胚也不能幸免染色体异常?

  是的,我们普遍认为能够养囊到第5天囊胚阶段的受精卵,都是属于生命力旺盛的。但实际上囊胚的染色体异常率虽然会小于初期胚胎,但依然有40~70%的几率!

  下图是分年龄阶段中染色体异常的概率,浅蓝色代表初期胚(第2~3天),深蓝色代表囊胚(第5~6天)中染色体异常的概率。

  移植不着床 也是染色体的错?

  是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。

  99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体自身的原因。

  如何解决怀孕染色体异常胚胎问题?

  要知道,第三代试管婴儿技术的核心便是用于在母体怀孕前,帮助其胚胎进行染色体异常的筛选,解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植等。

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