目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

　　什么是地中海贫血症？

　　地中海贫血（简称“地贫”），又称为海洋性贫血，是全世界最常见的遗传病之一，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺如），导致严重致死、致残性溶血性血液病。

　　地中海贫血在沿海城市高发，我国广东及广西两省发作率分别高达10%及20%且没有根治的方法。

　　遗传，是地中贫血症的直接缘由，若夫妻同为轻型地中海贫血带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机遇为正常，1/2的机遇为带因者，另1/4的机遇为重型地中海贫血患者。若夫妻仅一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有1/2的机遇是正常和1/2的可能是轻型地贫，不会有重型地中海贫血。

　　不过，一对夫妇仅仅由于是具有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子未来不会受影响。

　　地中海贫血的危害有哪些？

　　临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

　　【轻型地贫】

　　轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

　　【中间型地贫】

　　介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

　　【重型地贫】

　　一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

　　在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄（3-5岁为移植的理想时期）和费用高的缺点

　　如何预防地中海贫血？

　　地中海贫血症患者担忧遗传给二代，他们能够经过胚胎植入前遗传学来诊断中止预防。中止胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。

　　PGD是在试管婴儿技术根底上呈现的，可用于检查胚胎能否携带有遗传缺陷的基因，筛查多种遗传基因疾病，例如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。假定已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能未来把这种疾病遗传给下一代。

　　试管婴儿能够根绝地贫吗？

　　在怀孕后可经过羊穿穿刺来明白胎儿能否患有地贫，不过这样的操作容易存在影响胎儿及孕妈的安康，并且有流产风险。特别假定检测出是重型地贫患儿，那么需求终止妊娠。

　　但这毕竟也是一个生命，并且中止流产对母体也会有一定的影响。因而，关于携带有地贫基因的夫妻来讲，还有更直接的办法，就是选择第三代试管婴儿PGD技术，经过体外胚胎基因筛查，来辅佐怀上安康宝宝，这样就能防止呈现需求引产的状况。

　　PGD主要针对染色体的问题：

　　第三代试管PGD技术的基因检测相比传统办法有很大的优势，经过重重筛查，选出优质的胚胎，由于有问题的胚胎都曾经被筛查出来，移植安康优质的胚胎，从本源上防治了地贫遗传，保/证了孩子安康。

　　PGD基因检测是第三代试管婴儿的中心技术，是在囊胚植入母体子宫前对其中止基因检测，筛查鉴别囊胚能否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而优选出优质的囊胚中止移植，从基因层面上确保囊胚的安康，助好孕优生。

　　关于患地中海贫血症或携带该致病基因夫妻，经过PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点中止检测，诊断囊胚能否异常，查看能否携带该遗传致病基因，进而选择出安康的囊胚，有效防止胎儿遭到地中海贫血症的影响。

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